A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von
Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos
e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando
pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.
DR. Arthur Frazão/Clínico Geral
Geralmente a neurofibromatose é benigna e não apresenta
qualquer risco para a saúde, no entanto, como causa o surgimento de tumores
externos pode levar a desfiguramento corporal, o que acaba fazendo com que as
pessoas afetadas pretendam fazer cirurgia para removê-los.
Embora a neurofibromatose não tenha cura, já que os tumores
podem voltar a crescer, tratamento com cirurgia ou radioterapia podem ser
experimentados para tentar reduzir o tamanho dos tumores.
Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromasTumores
da neurofibromatose chamados de neurofibromas
A neurofibromatose pode ser dividida em três tipos:
Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo
17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo
para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode
provocar perda de visão e impotência;
Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no
cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento
de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar
perda de audição;
Schwannomatose: é o tipo mais raro da doença no qual os
tumores se desenvolvem no crânio, medula espinhal ou nos nervos periféricos.
Geralmente, os sintomas deste tipo surgem entre os 20 e os 25 anos.
Dependendo do tipo da neurofibromatose os sintomas podem
variar. Por isso, confira os sintomas mais comuns para cada tipo de
neurofibromatose.
A neurofibromatose é causada por alterações genéticas em
alguns genes, especialmente no cromossoma 17 e cromossoma 22. Além disso, os
casos raros de Schwannomatose parecem ser causados por alterações em genes mais
específicos como o SMARCB1 e o LZTR. Todos os genes alterados são importantes
na inibição da produção de tumores e, por isso, quando estão afetados levam ao
surgimento dos tumores característicos da neurofibromatose.
Embora a maioria dos casos diagnosticados sejam passados de
pais para filhos, também existem pessoas que podem nunca ter tido qualquer caso
da doença na família.
Como é feito o tratamento
O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da
cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou
através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um
tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.
Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer,
pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia
direcionada para os tumores malignos.
DR. Arthur Frazão/Clínico Geral
Fonte: Portal Tua Saúde
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